ماهو التهاب الشبكية الصباغي؟

هو سبب التنكس  الشبكي الوراثي الأكثر شيوعاً، ويمكن لعدة جينات أن تثيره (تم التعرف على 12 منها)، 50 % من الحالات وراثية (صبغية جسدية  مسيطرة، صبغية جسدية متنحية، وصبغية جسدية  مرتبطة بالصبغي×[كروموسومx]) والخمسون في المائة من الحالات الأخرى هي أشكال فردية، أي أنها ليس لها تاريخ عائلي مرضي معرووف. لكن هناك عوامل بيئية يمكن أن تؤثر، سواء بالحماية أو عكس ذلك، بدعم تطورها. في العقود الأخيرة، أنجز تقدم  ملموس لمعرفة مختلف العوامل التي تتدخل في ظهور المرض ونموه، ويبقى رغم ذلك االطريق طويلا لمعرفة المزيد.

يتسبب ظهوره في تتنكس واستماتة (الموت الخلوي) مستقبلات الضوء (خلايا الشبكية)، والعصي (الخلايا المسئولة عن رؤية المجال المحيط)، وفي المراحل الأخيرة، خلايا المخروطي، (رؤية مركزية)، متسببا بذلك في العمى.

الأعراض

يبرز التهاب الشبكية الصباغي بشكل صامت وبطيء، بحيث لا يُراجَع عادة طبيب العيون، حتى تمضي 15 سنة من بدء أعراض العمى الليلي. يختلف السن الذي يظهر فيه المرض، ويزداد أكثر ما بين 25 و40 سنة من العمر. هناك حالات تظهر في سن العشرين، وحالات تظهر فيها الأعراض بعد سن الخمسين.

إن الأعراض الأولى التي تثير الانتباه هي العمى الليلي، أو القدرة البطيئة على التكيف مع الظلام، وفقدان المجال البصري شيئا فشيئا، الأمر الذي يؤدي إلى اكتساب الرؤية النفقية. بالإضافة، يمكن أن تظهر عيوب في رؤية الألوان، وفقدان البصر المركزي، الأمر الذي لا يصيب جميع الأشخاص بنفس الشكل، بما في ذلك داخل نفس العائلة، حيث نجد أشخاصا متقدمين في السن ذوي بصر حاد عادي بالنسبة لسنهم.

يتوقف مآل الالتهاب الشبكي الصباغي على شكل الوراثة وسن الظهور. سيكون أفضل كلما ظهر المرض متأخراً.

العلاج

إن المعالجات الحامية للأعصاب والمعالجات بالخلايا الأم أو المعالجة الجينية، تمثل مستقبلا مهما في معالجة هذه الأمراض، على الرغم من كون الاختيارات العلاجية الحالية محدودة.